ISSN : 2147 - 0758 Kocaeli Med J
Kardiyovasküler Hastalıkların Tanısında Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Genetik Varyasyonların Tespitinin Önemi [Kocaeli Med J]
Kocaeli Med J. 2020; 9(3): 120-127 | DOI: 10.5505/ktd.2020.48108

Kardiyovasküler Hastalıkların Tanısında Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Genetik Varyasyonların Tespitinin Önemi

Sinem Yalçıntepe1, Hakan Gürkan1, Sezgi Sarıkaya Solak2, Selma Demir1, Emine İkbal Atlı1, Engin Atlı1, Servet Altay3
1Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Edirne, Türkiye
2Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi, Deri ve Zührevi Hastalıklar Anabilim Dalı, Edirne, Türkiye
3Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, Edirne, Türkiye

GİRİŞ ve AMAÇ: Kardiyovasküler hastalıklar (KVH) geniş bir hastalık grubu olup, etiyopatogenezinde farklı risk faktörleri olmakla birlikte, genetik faktörler ayrı bir öneme sahiptir. Çalışmamızda, hedefli genlerin moleküler genetik analizinin KVH’da klinik tanıya hangi oranda katkı sağladığını belirlemeyi amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: KVH klinik tanısı ile takip edilen 38 hastada, periferik kandan DNA izolasyonu sonrasında 54 OMIM genini kapsayan hedefli panel kullanılarak, Illumina NextSeq550 sisteminde bu 54 genin analizi gerçekleştirildi.
BULGULAR: Çalışmaya 23 erkek, 15 kadın olmak üzere dahil edilen hastaların yaş ortalaması kadınlarda 33.6, erkeklerde 32.8 olmak üzere tüm olgularda ortalama 33.1’di. 11 olguda (%28.9) 13 patojenik/olası patojenik varyasyon, 13 (%34.2) olguda 16 klinik önemi bilinmeyen varyasyon (VUS) saptadık. 6’sı patojenik/olası patojenik, 3’ü VUS olmak üzere toplam 9 varyasyon açık erişimli veri tabanlarında bugüne kadar rapor edilmemiş yeni varyasyondu.
TARTIŞMA ve SONUÇ: KVH grubunda yeni nesil dizi analizi (NGS), çalışmamızda tanıya % 28.9 oranında bir katkı sağladı. NGS ile, nedeni belirlenemeyen kardiyovasküler hastalık bulgusu olan olgularda, çoklu gen analizi tanı oranlarını arttırmakta, tanı koyma süresini kısaltmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Hedefli Gen Analizi, Kardiyovasküler Hastalık, Yeni Nesil Dizi Analizi

Sinem Yalçıntepe, Hakan Gürkan, Sezgi Sarıkaya Solak, Selma Demir, Emine İkbal Atlı, Engin Atlı, Servet Altay. Kardiyovasküler Hastalıkların Tanısında Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Genetik Varyasyonların Tespitinin Önemi. Kocaeli Med J. 2020; 9(3): 120-127

Sorumlu Yazar: Sinem Yalçıntepe, Türkiye
LookUs & Online Makale