XQuick Search
XThe Youngest Case of Clival and Suprasellar Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Treated with an Endoscopic Endonasal Approach and a Review of the Literature
Atakan Emengen1, Eren Yılmaz21Department of Neurosurgery, Bahcesehir University, Istanbul, Turkey2Department of Neurosurgery, Pendik Medicalpark Hospital, Istanbul, Turkey
Atypical teratoid/rhabdoid tumor (ATRT) is a rare, highly aggressive malignant embryonal neoplasm of the central nervous system (CNS), primarily affecting children under the age of 3. These tumors are characterized by the inactivation of the SMARCB1 (INI1) gene and exhibit heterogeneous pathology, frequently leading to diagnostic challenges. ATRT commonly arises in the posterior fossa, while sellar and suprasellar locations are rare, particularly in pediatric patients.
We report the case of a 17-month-old male presenting with ptosis and cranial nerve deficits. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed a sellar tumor extending into the suprasellar and prepontine cisterns, with clival destruction and cavernous sinus invasion. Endoscopic transsphenoidal surgery was performed in two stages, achieving subtotal resection. Histopathological analysis confirmed ATRT with loss of SMARCB1 expression and a Ki-67 proliferation index of 40–50%. The patient received adjuvant chemotherapy and radiotherapy but succumbed to respiratory failure nine months after presentation.
A comprehensive literature review identified 39 sellar ATRT cases, highlighting their aggressive clinical course, complex surgical challenges, and poor outcomes. Endoscopic transsphenoidal surgery, combined with multimodal therapy, remains the optimal approach for managing sellar ATRTs. This case represents the youngest patient with clival ATRT and the first pediatric suprasellar ATRT reported in the literature, emphasizing the need for early diagnosis, innovative treatment strategies, and further research to improve outcomes.
Endoskopik endonazal yaklaşım uygulanan en genç klival ve suprasellar Atipik teratoid/rabdoid Tümör ve Literatürün taranması
Atakan Emengen1, Eren Yılmaz21Bahçeşehir Üniversitesi Tıp Fakültesi, Beyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye.2Pendik Medicalpark Hastanesi, Beyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye.
Atipik teratoid/rabdoid tümör (ATRT), merkezi sinir sisteminin (MSS) nadir görülen, son derece agresif malign embriyonal bir neoplazmıdır ve genellikle 3 yaş altındaki çocukları etkiler. Bu tümörler, SMARCB1 (INI1) gen inaktivasyonu ile karakterize edilir ve heterojen patolojileri nedeniyle tanı koymada zorluklar yaşanabilir. ATRT genellikle posterior fossada görülürken, sellar ve suprasellar yerleşimler özellikle pediatrik hastalarda oldukça nadirdir.
Bu çalışmada, pitoz ve kraniyal sinir tutulumuyla başvuran 17 aylık bir erkek çocuk sunulmaktadır. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG), klivusu destrükte eden, suprasellar ve prepontin sisternlere uzanan ve kavernöz sinüsü invaze eden sellar yerleşimli bir tümör ortaya koymuştur. İki aşamalı endoskopik transsfenoidal cerrahi uygulanarak subtotal rezeksiyon sağlanmıştır. Histopatolojik analiz, SMARCB1 ekspresyon kaybı ve %40–50 Ki-67 proliferasyon indeksi ile ATRT tanısını doğrulamıştır. Hasta, adjuvan kemoterapi ve radyoterapi almış; ancak başvurudan 9 ay sonra solunum yetmezliği nedeniyle kaybedilmiştir.
Literatür taramasında, ATRT'nin agresif klinik seyri, karmaşık cerrahi zorlukları ve kötü sonuçları vurgulayan toplam 39 sellar ATRT vakası incelenmiştir. Sellar ATRT'lerin yönetiminde endoskopik transsfenoidal cerrahi, multimodal tedaviyle birlikte en uygun yaklaşım olarak önerilmektedir. Bu vaka, klival ATRT'li en genç hasta ve literatürde belgelenen ilk pediatrik suprasellar ATRT vakasını temsil etmektedir. Erken tanı, yenilikçi tedavi stratejileri ve bu zorlu hastalık için daha fazla araştırma gerekliliğini vurgulamaktadır.
Manuscript Language: English