XQuick Search
XEtiological Spectrum of Pediatric Hyperlipidemia and Genetic Analysis in Primary Hyperlipidemia: A Retrospective Cohort Study
Esra Çakmak Taşkın1, Işıl Özer21Department of Pediatrics, Goztepe Education and Research Hospital, Istanbul Medeniyet of University, Istanbul, Türkiye2Department of Pediatric Metabolism, Goztepe Education and Research Hospital, Istanbul Medeniyet of University, Istanbul, Türkiye
INTRODUCTION: The aim of our study is to identify hyperlipidemia cases in children, to make the differential diagnosis of primary and secondary hyperlipidemia, evaluating mutations detected in primary hyperlipidemia cases examined genetically.
METHODS: A retrospective study was conducted on 283 patients diagnosed with hyperlipidemia who were followed up in the pediatric metabolism clinic between 2009 and 2016.
RESULTS: Among the 283 patients, the mean age was 8.6 ± 3.7 years, and 52.6% were male. 50.9% of the patients had primary hyperlipidemia. The most frequent primary diagnoses were familial combined hyperlipidemia (43.8%) and heterozygous familial hypercholesterolemia (4.6%). Genetic mutations were detected predominantly in the LDLR gene, while APOB and PCSK9 variants were rare. The most secondary causes included obesity, hypothyroidism, and insulin resistance. HDL levels were found to be significantly lower in obese patients (p<0.001). Primary hyperlipidemia was more common between the ages of 0-4, while secondary hyperlipidemia was more common between the ages of 5-14.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Primary hyperlipidemia constitutes a significant portion of childhood dyslipidemia. Genetic testing, particularly for LDLR variants, supports accurate diagnosis and early treatment. Differentiating it from secondary causes is vital in clinical practice.
Keywords: familial hypercholesterolemia, hyperlipidemia, pediatric, secondary hyperlipidemia
Pediatrik Hiperlipideminin Etiyolojik Spektrumu ve Primer Hiperlipidemide Genetik Analiz: Retrospektif Kohort Çalışması
Esra Çakmak Taşkın1, Işıl Özer21İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye2İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Metabolizma Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
GİRİŞ ve AMAÇ: Çalışmamızın amacı çocuklarda hiperlipidemi olgularını tanımlamak, primer ve sekonder hiperlipideminin ayırıcı tanısını yapmak, genetik olarak incelenen primer hiperlipidemi olgularında saptanan mutasyonları değerlendirmektir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: 2009-2016 yılları arasında pediatrik metabolizma kliniğinde hiperlipidemi tanısıyla izlenen 283 hasta retrospektif olarak incelendi.
BULGULAR: 283 hasta arasında ortalama yaş 8,6 ± 3,7 yıl olup %52,6'sı erkekti. Hastaların %50,9'unda primer hiperlipidemi vardı. En sık görülen primer tanılar ailesel kombine hiperlipidemi (%43,8) ve heterozigot ailesel hiperkolesterolemi (%4,6) idi. Genetik mutasyonlar ağırlıklı olarak LDLR geninde tespit edilirken, APOB ve PCSK9 varyantları nadirdi. En sık görülen sekonder nedenler arasında obezite, hipotiroidizm ve insülin direnci yer alıyordu. Obez hastalarda HDL düzeyinin anlamlı derecede düşük olduğu bulundu (p<0.001). Primer hiperlipidemi 0-4 yaş arası çocuklarda daha yaygınken, sekonder hiperlipidemi 5-14 yaş arası çocuklarda daha yaygındı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Primer hiperlipidemi, çocukluk çağı dislipidemisinin önemli bir bölümünü oluşturmaktadır. Genetik testler, özellikle LDLR varyantları için yapılan testler, doğru tanı ve erken tedaviye destek sağlamaktadır. Sekonder nedenlerden ayırt edilmesi klinik uygulamada hayati önem taşımaktadır.
Anahtar Kelimeler: ailevi hiperkolesterolemi, hiperlipidemi, pediatrik, sekonder hiperlipidemi
Manuscript Language: English