A delayed rehabilitation case: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3

Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a disorder resulting from mutations in peroxisomal genes essential for lipid biosynthesis. Affected patients have characteristic features like proximally shortened limbs, epiphyseal punctuate calcification, bilateral cataracts, growth and developmental delays. The majority of patients have RCDP type 1, around 5% have RCDP type 2 or 3. In this paper we report a case of 9 years old male child diagnosed as RCDP type 3 whose rehabilitation was ignored. We would like to emphasize the importance of rehabilitation which even a slight intervention of rehabilitation can contribute a lot to his functionality.

Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3

Rizozomal kondrodisplazi punktata (RKDP) lipid biyosentezi için gerekli olan peroksizomal genlerdeki mutasyonlar sonucu gelişen bir hastalıktır. Etkilenen hastalarda proksimal olarak kısa ekstremiteler, epifizyal punktat kalsifikasyon, bilateral katarakt, büyüme ve gelişme geriliği karakteristiktir. Hastaların büyük çoğunluğu RKDP tip 1, %5 civarı ise tip 2 veya 3 tür. Bu makalede RKDP tip 3 tanılı, rehabilitasyonu ihmal edilmiş 9 yaşındaki erkek çocuğu sunduk. Makalemizde, yapılan küçük bir rehabilitatif girişimin kişinin fonksiyonelliğine çok fazla katkıda bulunduğunu göstererek rehabilitasyonun önemini vurgulamak istedik.