Assessment of cardiac functions in pediatric patients with beta thalassemia major

INTRODUCTION: Thalassemias are hereditary diseases caused by defects in the globulin chain synthesis with variable clinical severity. Cardiac dysfunction related to iron loading despite chelation treatment is a major cause of morbidity and mortality in these patients. The aim of this study is the evaluation of cardiac functions in beta thalassemia major diagnosed patients receiving oral chelation treatment.
METHODS: This study was performed on 49 cases between 2-16 years followed due to the diagnosis of beta thalassemia major in outpatient clinic between the dates of January-September 2014. 49 cases with similar age, gender, height and weight with the study group were selected as the control group. All cases underwent regular outpatient examination (physical examination, electrocardiography and echocardiography). Systolic and diastolic functions of the study and control groups were evaluated with echocardiography.
RESULTS: Average ferritin value of the study group was found to be 1275+904 ng/ml. In comparison of echocardiographic findings of the study group and control group, myocardial performance index was found to be significantly high in the study group (0.32 versus 0.43, p=0.017). In addition, left ventricular type 1 diastolic dysfunction was detected in the study group. No statistically significant difference was detected between two groups in terms of the left ventricular systolic, right ventricular systolic and diastolic functions.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Our study indicates in patients diagnosed with beta thalassemia major that left ventricular diastolic dysfunction occurs at early age and the left ventricular systolic, right ventricular systolic and diastolic functions are not affected in early stage.

Beta Talesemi major tanılı çocuk hastalarda kardiyak fonksiyonların değerlendirilmesi

GİRİŞ ve AMAÇ: Talasemiler, globulin zincir sentezinde defektler sonucu oluşan kalıtsal hastalıklardır. Bu hastalarda, şelasyon tedavisine rağmen demir birikimi sonucu oluşan kardiyak disfonksiyon önemli mortalite ve morbidite nedenidir. Kardiyak disfonksiyonun nedenleri kronik hemolitik anemi ilişkili ventrikül kaslıma disfonksiyonu ve kardiyak output artışı ile birlikte ventriküler dilatasyon ve demir birikimidir. Bu çalışmanın amacı oral şelasyon tedavisi alan beta talasemi majör tanılı hastalarda kardiyak fonksiyonların Doppler ekokardiyografi ile incelenmesidir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışmada, Ocak-Eylül 2014 tarihleri arasında, beta talasemi major tanılı, 2-16 yaş arasında 49 hasta ve kontrol grubu olarak da aynı sayıda 49 sağlıklı hasta incelendi. Tüm hastalara ayrıntılı fizik muayane sonrasında elektrokardiyografik ve ekokardiyografik inceleme uygulandı.
BULGULAR: Hasta grubunun ortalama ferritin değeri 1275+904 ng/ml idi. Grupların ekokardiyografik bulguları karşılaştırıldığında, hasta grubunda miyokardiyal performans indeksi istatistiksel olarak yüksek bulundu (p=0.017). Ek olarak, hasta grubunda sol ventrikülde tip 1 diyastolik disfonksiyon saptanırken, sol ventrikül sistolik, sağ ventrikül sistolik ve diyastolik disfonksiyon görülmedi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Talasemi majör tanılı hastalarda başta kardiyovaskuler sistem olmak üzere birçok sistemde demir birikimi toksik etki göstermektedir. Demir şelasyon tedavisi ile hastalığın prognozu düzelse de yüksek moratalite ve morbidite halen önemli bir problem olarak kalmaktadır. Çalışmamız beta talasemi majorlu hastalarda erken dönemde subklinik sol ventrikül diyastolik disfonksiyonu geliştiğini, buna karşın sağ ventrikül fonksiyonlarının ve sol ventrikül sistolik fonksiyonlarının bozulmadığını göstermektedir.